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【華人健康網記者黃曼瑩／台北報導】生育率逐年下降，不孕人數增加，求子大不易，尤其大家對產下健康寶寶的要求也愈來愈高。隨著近年生殖醫學技術進步日新月異與遺傳諮詢的重要性受到關注，尚未懷孕的婦女多加利用孕前多疾病帶因篩檢，可以避免在不知情狀況下，因為懷有染色體的DNA異常胎兒，只好被迫忍痛在孕期中止妊娠，造成身體及心理上的傷害，徒留遺憾！孕婦被迫妊娠中止 身體及心理上受傷害臺北醫學大學附屬醫院不孕症科陳啟煌主任表示，曾經在8年前生殖醫學技術尚未成熟的年代，收治1名年齡28歲不孕的婦女想要求子，好不容易進行試管嬰兒因而一舉懷有雙胞胎，而且是龍鳳胎。為確保胎兒健康，進行胚胎著床前染色體篩檢（PGS）檢測，結果發現男胎有一個染色體的DNA片段遺失。此基因正好是主控大腦，因為擔心胎兒智力有障礙，只好在身心備受煎熬中，忍痛妊娠中止移除男胎。其實，類似這樣的遺憾是可以避免的，隨著科技的進步，現在可以提前做多疾病帶因篩檢，掌握遺傳疾病，以及懷孕時做羊膜穿刺加羊水晶片，即可檢查寶寶是否異常。基因編輯惹爭議！遺傳疾病基因篩檢已成新趨勢天下父母心，不怕一萬，就怕萬一！父母擔心將遺傳疾病傳給下一代，透過遺傳疾病基因篩檢，已經成為新趨勢！但是，如果採取人為有違反倫理、法律操作基因編輯，企圖利用這些新技術修改人類的活細胞 DNA，可能會引發一連串問題，非但無助於人類健康福祉，甚至可能會帶來人類的另一種「災難」。大陸日前發表全球首見的基因編輯寶寶，為一對雙胞胎女嬰進行DNA改造，以防範未來不會感染愛滋病毒，即引起全球科學震驚與激烈辯論，科學家質疑並不安全，甚至有道德爭議。陳啟煌主任表示，原本基因改造的目的是好的，例如：植物基因改造的目的是抗蟲、抗病、抗旱等，希望農作物又大又甜又多；但是仍然隱藏基因污染、基因剪輯技術跨越特定物種的限制，反而會產生一發不可收拾的意外反應。避免將遺傳疾病傳給孩子，孕前多疾病帶因篩檢降低生下異常胎兒機率人類基因與疾病息息相關，帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人，有更高的機率會生下罹病的孩子。陳啟煌主任表示，生下下一代來自父母隱性基因的發病率雖然僅佔1/4，卻是為人所擔心有致命危機，例如：海洋性貧血就是一種隱性遺傳疾病，若父母雙方都帶有同型地中海貧血的隱性基因時，胎兒有1/4機率可能得到嚴重或致命的貧血。其實，為了避免將遺傳疾病傳給自己的孩子，只需要透過孕前遺傳疾病篩檢，即能測知寶寶的罹病風險，建議採取多疾病帶因篩檢，將遺傳診斷提早至「懷孕前」，讓備孕夫婦提早做好準備，降低生下異常胎兒的機率。人類基因的密碼有30億個核甘酸，但是有功能的只有2萬個基因，並有1萬個致病基因，每個人身上平均帶有3至5個隱性基因。如果要在懷孕前先測知下一代是否會遺傳到隱性遺傳疾病風險，根據國際醫學會建議，只要透過以非侵入性方式（抽血檢測）的多疾病帶因篩檢，採取1次評估多項單基因遺傳疾病，將遺傳診斷提早至「懷孕前」，可幫助備孕夫婦瞭解自身是否帶有相關遺傳疾病基因，以及後代的患病風險，提早做好準備，降低生下異常胎兒的機率，做到孕前的防守動作。單基因遺傳疾病的種類繁多，常見疾病如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，目前已知的單基因遺傳疾病綜合發生率高達1%。多疾病帶因篩檢可一次評估多項單基因遺傳疾病，讓每個人更了解後代的患病風險，降低生下異常胎兒的風險。想要了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者，或是計畫懷孕者，或已經懷孕者，都可以透過15種帶因篩檢+2項成人風險疾病找出問題。另外，有遺傳疾病家族史、血緣關係較近的夫婦、精卵捐贈者，也適用其中50、321種篩檢。SNP羊水晶片檢測 找出基因微小片段缺失、更多罕見疾病如果父母本身已經是遺傳疾病的高風險帶因者，並且想生下健康寶寶，在準備懷孕階段，可以選擇人工生殖或體外受精方式，同時配合超快速胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，以抽血驗DNA的方式，檢測胚胎是否帶有致病的突變基因，再篩選出不帶突變基因的健康胚胎植入子宮以懷孕。如果夫妻想做隱性遺傳疾病的風險檢測時，已經自然懷孕，在懷孕階段有以下情況例如：孕婦血清篩檢疑似胎兒異常、超音波檢查胎兒異常者，以及傳統染色體異常且需確認更細微染色體片段變異者，則可選擇在懷孕期間抽取SNP羊水晶片檢測法，探針高達269萬根，針對羊水中的胎兒細胞進行23對染色體的全部掃描，可檢測出比傳統羊水晶片更多染色體變異疾病，例如：小胖威力症、天使症候群等。事實上，衛福部建議高齡產婦進行侵入性羊膜穿刺，檢查胎兒染色體是否異常，但是，羊膜穿刺檢查正常並不代表萬無一失，羊膜穿刺只能檢查染色體的數量與結構是否正常，無法看出是什麼疾病基因異常。不妨在抽羊水時，可多抽出10c.c進行羊水晶片做分析，透過SNP羊水晶片檢測，找出基因微小片段缺失、更多罕見疾病。相較於一般傳統晶片檢測密度高、涵蓋率更廣。如果羊水晶片檢測發現基因異常，必要時可及早考慮引產，或是父母得知情況後，多諮詢遺傳專家做完整的考量與多方的分析，並不代表就一定需要中止懷孕，有許多不解的原因最終都可以透過遺傳諮詢獲得改善，孕婦仍然可以安然度過孕程，產下健康寶寶的心願。以及提早為照護寶寶做適當的調整，以預防和延緩疾病發作，是為胎兒健康全面把關的利器。【延伸閱讀】

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